chromosome, structure cellulaire microscopique représentant le support physique des gènes et de l’information génétique, toujours constituée d’ADN, et souvent de protéines.

Les chromosomes existent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable, spécifique à chaque espèce. Chez les procaryotes (bactéries), il n’existe qu’un seul chromosome qui flotte librement dans le cytoplasme. Chez les eucaryotes, en revanche, il existe plusieurs chromosomes, isolés du reste de la cellule par une membrane délimitant le noyau. Chez les végétaux supérieurs et les animaux, ils sont présents par paires, sauf dans les cellules reproductrices, ou gamètes, qui ne possèdent qu’un seul chromosome de chaque paire (ce sont des cellules haploïdes). Chez les eucaryotes enfin, on distingue également les chromosomes sexuels ou chromosomes hétérologues, qui déterminent le sexe de l’individu (chez l’espèce humaine, ce sont les chromosomes X et Y : l’homme est XY, la femme XX), des autres chromosomes, appelés autosomes ou chromosomes homologues.

Les chromosomes sont observés pour la première fois à la fin du XIX^e siècle. Peu après la redécouverte des travaux de Mendel, au début du XX^e siècle, W. S. Sutton et R. Boveri font le rapprochement entre les modes de transmission héréditaire décrits par Mendel et le déplacement des chromosomes au cours de la division cellulaire (mitose). Les scientifiques supposent alors que les entités d’hérédité mendéliennes, ou gènes, sont portées par les chromosomes.

Dans les années 1920, Thomas Hunt Morgan démontre, grâce à ses expériences sur la mouche du vinaigre (drosophile), que ces entités sont le support physique de l’hérédité mendélienne, et établit des cartes chromosomiques, c’est-à-dire la position « géographique » de certains gènes sur les chromosomes de drosophile. Avec la découverte, en 1933, des chromosomes géants des glandes salivaires de la drosophile, les gènes acquirent une réalité physique — l’emplacement des gènes en tant qu’unités structurelles des chromosomes peut en effet être établi. Dans les années 1940, Barbara McClintock découvre que les extrémités des chromosomes présentent des structures particulières (télomères). En 1959, Jérôme Lejeune démontre que les enfants atteints de trisomie 21 sont porteurs d’un chromosome surnuméraire.

Circulaires chez les bactéries, les chromosomes ont une forme de bâtonnet chez les animaux, les végétaux et les champignons pluricellulaires. Un chromosome est constitué d’une longue et unique molécule d’ADN, nue chez les bactéries mais associée à des protéines — dites de structure — chez les eucaryotes. Chez ces derniers, entre les divisions cellulaires (mitoses), l’ADN des chromosomes forme à l’intérieur du noyau cellulaire une masse diffuse appelée chromatine. C’est au moment où va commencer la division que cet ADN se condense en bâtonnets visibles au microscope, les chromosomes sensu stricto.

Enfin, les extrémités des chromosomes des cellules eucaryotes présentent une structure particulière : elles sont constituées de séquences identiques et répétées (les télomères), et l’un des brins d’ADN de la double hélice est beaucoup plus long que son complémentaire, « dépassant » ainsi de l’hélice. Il semble que ce brin soit replié afin de protéger l’extrémité du chromosome.

Les chromosomes constituent le matériel héréditaire des cellules. Supports de l’information génétique, ils portent les gènes qui sont transmis de génération en génération. Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donné : c’est son locus. Un même gène sera toujours situé sur un même locus pour tous les individus d’une espèce donnée.

Un seul chromosome porterait en moyenne 3 000 gènes. Ces séquences codantes ne semblent pourtant occuper que 30 p. 100 des chromosomes. Les séquences restantes correspondent à des portions responsables de la régulation de l’expression des gènes, ainsi qu’à des zones de fonction inconnue.

Chez l’espèce humaine, les cellules somatiques (non sexuelles) renferment 23 paires de chromosomes. Parmi elles, 22 ont leurs deux chromosomes identiques : ce sont les autosomes. Sur les caryotypes (photographie après fixation des chromosomes lorsqu’ils sont le mieux visibles), ces paires sont numérotées de 1 à 22. Ceux de la vingt-troisième paire, les chromosomes sexuels ou hétérosomes, se présentent sous un aspect différent selon le sexe de l’individu. Identiques chez la femme où ils sont appelés chromosomes X, ils sont dissemblables chez l’homme. L’un d’eux est le chromosome X, et l’autre, plus petit, le chromosome Y. Il en va de même chez un grand nombre d’autres espèces animales.

Les cellules sexuelles (gamètes) sont quant à elles, au contraire, des cellules haploïdes, qui ne contiennent qu’un seul lot de chromosomes (un chromosome de chaque paire). En ce qui concerne les chromosomes sexuels, un gamète femelle (ovule) contient un chromosome X, tandis qu’un gamète mâle (spermatozoïde) peut posséder, de façon aléatoire, soit un chromosome X soit un chromosome Y. Après fécondation du gamète femelle par le gamète mâle, l’œuf est doté d’un lot de chromosomes paternel et d’un lot maternel (cellule diploïde). Le sexe de l’embryon est déterminé par le chromosome sexuel d’origine paternelle : s’il s’agit d’un chromosome X, l’embryon sera XX, donc une fille ; s’il s’agit d’un chromosome Y, il sera XY, donc un garçon.

La perte ou le gain de tout ou partie d’un chromosome engendre des dysfonctionnements de l’organisme. C’est le cas, par exemple, de la trisomie 21, où l’on observe un troisième chromosome 21. Le syndrome de Klinefelter, qui ne touche que les hommes, est quant à lui dû à la présence d'un chromosome X surnuméraire (la formule chromosomique est XXY au lieu de XY).

Des chercheurs sont par ailleurs parvenus à localiser sur les chromosomes certains gènes qui, défectueux, provoquent des maladies génétiques. Par exemple, le gène dont l’altération est liée à la mucoviscidose est situé sur le chromosome 7.